Portugal atingiu em 2025 o valor mais elevado de nascimentos dos últimos dez anos, com mais de 87.700 bebés rastreados através do “teste do pezinho”, segundo dados do Programa Nacional de Rastreio Neonatal (PNRN), coordenado pelo Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA).
No total, foram realizados 87.708 rastreios, mais 3.077 do que em 2024. A Madeira e o distrito de Santarém foram as únicas regiões a registar uma diminuição face ao ano anterior, com 1.704 e 2.852 testes, respetivamente.
Lisboa liderou o número de recém‑nascidos rastreados, com 26.595, seguida do Porto (15.255) e de Braga (6.534). Portalegre e Bragança foram os distritos com menos exames realizados, embora ambos tenham registado aumentos face a 2024.
Julho foi o mês com mais rastreios efetuados (8.118), seguido de outubro (8.104) e setembro (7.886).
Desde o início do programa, em 1979, e até ao final de 2025, foram rastreados 4.396.889 recém‑nascidos, tendo sido identificados 2.963 casos de doenças raras. Em 2025, o rastreio neonatal permitiu detetar 147 casos de patologias, incluindo doenças hereditárias do metabolismo, hipotiroidismo congénito, fibrose quística, atrofia muscular espinal, imunodeficiência combinada grave e drepanocitose.
O “teste do pezinho”, realizado entre o 3.º e o 6.º dia de vida, permite identificar precocemente doenças, maioritariamente genéticas, que beneficiam de tratamento imediato. O PNRN é coordenado pelo INSA através da Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética do Departamento de Genética Humana.
